Поликистоз почек

Поликистоз почек бывает двух типов: аутосомно-доминантным (встречается часто) и аутосомно рецессивным (редкая патология, характерна для детского возраста). Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (АДПБП/АДПП) является самым распространенным генетическим заболеванием — в 90% наследуется от родителей, в 10% возникает из-за новых случайных мутаций. Она проявляется во взрослом возрасте (30–40 лет) и имеет прогрессирующий характер.

Заболевание (код по МКБ-11 GB81) относится к цилиопатиям — связано с нарушением работы ресничек на поверхности клеток. Реснички эпителия в почечных канальцах чувствительны к току мочи и из-за дефекта в восприятии сигналов происходит процесс расширения (дилатации) канальцев и чрезмерного деления клеток почечного эпителия. В итоге образуются множественные кисты, которые заполняются жидкостью, что ведет к увеличению размера почек (могут достигать нескольких кг). 

В ходе прогрессирования заболевания кисты разрастаются и замещают собой здоровую ткань (паренхиму), а также приводят к сдавливанию соседних здоровых нефронов, из-за этого функция органа снижается. Кисты могут инфицироваться и кровоточить, а их число — превышать 20 и более. Несмотря на то, что кисты могут напоминать опухоли, они не относятся к злокачественным новообразованиям (раку). Как правило, при поликистозе почек происходит кистозная трансформация и в других внутренних органах — легких, печени, поджелудочной железе, сосудах головного мозга. 

Основной причиной поликистоза почек являются наследственные генетические мутации, передающиеся от родителей к детям. В 85% случаев болезнь вызвана дефектом гена PKD1.

При доминантном варианте, который встречается у взрослых, достаточно, чтобы мутировавший ген был хотя бы у одного родителя, тогда вероятность наследования для каждого ребенка составляет 50%. При рецессивном гене оба родителя должны иметь генетические изменения, в таком случае у детей шанс заболеть — 25%. Этот тип встречается намного реже АДПБП и симптомы проявляются вскоре после рождения или в детстве. 

При доминантном поликистозе большинство мутаций затрагивают ген PKD1, 15% случаев болезни приходится на мутацию в гене PKD2.

Разница между генами заключается в частоте, тяжести течения и возрасте развития почечной недостаточности. Мутация гена PKD1 локализована в 16 хромосоме и связана с кодированием белка полицистин-1, ген PKD2 локализован в 4 хромосоме и кодирует белок полицистин-2. Оба белка входят в состав первичных ресничек клеток. 

Полицистин-1 регулирует клеточную адгезию (взаимодействие и прикрепление клеток к соседним) и дифференцировку (приобретение клетками специализированных различий), а полицистин-2 действует как кальциевый канал. Дисфункция полицистина запускает образование кист. При этом при мутациях PKD1 болезнь протекает тяжелее и процесс кистообразования более выражен. Примерно 50% людей с АДПБП к 60 годам достигают терминальной почечной недостаточности. 

Генетические тесты позволяют определить, есть ли у вас мутации, которые отвечают за развитие поликистоза почек. Поскольку заболевание развивается медленно и поначалу протекает бессимптомно, перед планированием беременности можно проверить, не является кто-то из родителей носителем мутации, но пока не знает об этом и какой из двух генов поражен. 

Современная диагностика использует как таргетный поиск мутаций (например, ПЦР), так и более технологичные способы поиска отклонений и даже целых групп возможных генетических заболеваний посредством секвенирования нового поколения (NGS). При процедуре ЭКО проводится преимплантационная генетическая диагностика (ПГД), которая позволяет проверить наличие отклонений и отобрать здоровые эмбрионы до переноса в матку. 

Для оценки рисков и составления плана наблюдения запишитесь на консультацию нефролога.

Симптомы поликистоза обычно проявляются в возрасте 30–50 лет и включают повышение артериального давления, боли в пояснице и появление крови в моче. На ранних стадиях болезнь часто протекает скрыто, и обнаружить ее можно только при проведении УЗИ.

У поликистоза довольно продолжительный бессимптомный период, первые признаки начинают проявляться в 30–40 лет. Во многих случаях симптомы не наблюдается до тех пор, пока кисты не достигнут размера более 1 см. При этом у некоторых пациентов болезнь может так и протекать практически бессимптомно и никогда не быть диагностирована. 

Самым ранним и частым признаком АДПБП является артериальная гипертензия (повышенное давление), которая во многих случаях возникает до снижения функции почек. Из-за увеличения почки в размере или сдавливания соседних органов у пациентов возникают боли в боку, животе и пояснице. Также возможны изменения в моче, которые характеризуются появлением белка или крови (макрогематурия). Разрастание кист и разрушение здоровой ткани почек ухудшает их способность концентрировать мочу, что ведет к частым ночным мочеиспусканиям (никтурии).  

Если в семье были случаи поликистозной болезни почек, то сигналом о развитии патологии может быть стойкое повышение артериального давления (особенно у молодых людей до 30 лет) и эпизодические ноющие и тупые боли в районе боков или поясницы. Также инфекции мочевыводящих путей могут свидетельствовать о нарушении оттока мочи из-за кист. 

Тема отличия боли в почках от боли в пояснице подробно раскрыта в нашей статье «Как определить болят почки или поясница».

При увеличении размеров почек из-за числа кист или роста их размера пациенты испытывают ощущение тяжести, переполненности в животе и быстрого насыщения, так как происходит сдавливание желудка. Также часто увеличиваются объемы живота, которое принимают за набор лишнего веса. 

Большинство симптомов не являются специфичными для поликистоза почек, поэтому самыми надежными методами диагностики выступают аппаратные исследования или генетическое тестировани

Диагностика поликистоза почек базируется на УЗИ-критериях Ravine, учитывающих количество кист и возраст пациента, а также на измерении общего объема почек (TKV) с помощью МРТ. Эти данные позволяют врачу оценить риск развития почечной недостаточности.

Для определения диагноза врач клиники тщательно изучает симптомы и выясняет, не было ли у вас семейных случаев поликистоза. Также специалист проводит полный осмотр, пальпирует живот на предмет увеличения почек, назначает лабораторные и инструментальные исследования. 

Основным лабораторным маркером тяжелого развития болезни выступает уровень креатинина в сыворотке крови. Он позволяет рассчитать скорость клубочковой фильтрации (СКФ) и определить стадию хронической болезни почек (ХБП). При поликистозе уровень креатинина и СКФ многие годы остается в норме, скорость начинает постепенно снижаться примерно в возрасте 30–40 лет, а когда 50% паренхимы замещено кистами, возникает резкое падение функции почек. Недостаточностью считается уровень СКФ <15 мл/мин/1,73 м², при нем назначают диализ или трансплантацию. 

УЗИ рекомендуется проводить при наличии случаев заболевания в семье, даже если пациент не имеет жалоб. В клинике используется современное оборудование и УЗИ-аппараты экспертного класса. Основой для подтверждения или исключения поликистоза почек выступают критерии Ravine, основанные на возрасте пациента и числе кист. Так, для пациентов в возрасте 15–39 лет для уточнения диагноза достаточно 3 кист в одной или обеих почках, для больных возрастом 40–59 лет — по 2 и более кист в каждой почке, после 60 лет — по 4 кисты и выше. Если количество кист меньше указанных, то даже при наличии семейных случаев заболевания АДПБП считается маловероятной. 

TKV позволяет классифицировать пациента по категориям риска прогрессирования болезни. Критерии разработаны клиникой Мейо и включают классы 1А–1Е в порядке возрастания. С помощью МРТ и КТ измеряется общий объем почек, который корректируется с учетом роста и возраста пациента. Быстрым развитием считаются классы 1С (500–799 см³), 1D (800–999, 500–799 см³), 1E (1000 и более см³), а также увеличение объема органа более чем на 5% в течение года.

В нашей клинике вы можете пройти экспертное УЗИ почек.

Если течение болезни является атипичным или необходим более точный прогноз, то прибегают к детальной визуализации с помощью МРТ и генетическим тестам перед началом специфической терапии. В сложных случаях МРТ позволяет увидеть даже маленькие кисты, которые могут быть незаметны на УЗИ, а генетическое исследование поможет выявить наличие мутировавшего гена и определить его тип, что поможет врачу с прогнозировании течения заболевания и подбором необходимого лечения. Также генетический тест проводят при планировании беременности и проведении процедуры ЭКО. 

Расшифровку результатов анализов или инструментальных исследований должен проводить врач-нефролог.  

Лечение поликистоза почек направлено на замедление роста кист и контроль артериального давления с помощью специфических препаратов, таких как ингибиторы АПФ и антагонисты V2-рецепторов. Полностью излечить болезнь невозможно, но современные протоколы позволяют десятилетиями сохранять функцию органа. 

Диета при поликистозе почек основывается на ограничении поваренной соли и соблюдении усиленного питьевого режима для замедления кистообразования. Пациентам рекомендуется избегать кофеина и контактных видов спорта для предотвращения травм почек. 

Правильный образ жизни важен для стратегии по лечению поликистоза почек. Диета не может остановить рост кист, но соблюдение рекомендаций поможет снизить нагрузку и замедлить прогресс АДПБП. Для подавления вазопрессина, который участвует в кистообразовании, необходим определенный водный режим, который предусматривает потребление 2,5–3 литров жидкости в сутки, если нет никаких противопоказаний. При хронической болезни почек и сердечно-сосудистых патологиях объем потребляемой воды корректируется.

В питании главный акцент делается на контроле натрия и умеренном потреблении белка. Соль рекомендуется ограничивать до 5 г в сутки, так как избыток натрия повышает артериальное давление и нагрузку на почки и сосуды. Также лучше избегать соленых продуктов, фастфуда и другой готовой еды с повышенным содержанием соли. Основным ориентиром в подборе продуктов является DASH-диета — она была специально разработана для снижения артериального давления и профилактики кардиоваскулярных заболеваний. Рацион состоит из большого количества овощей, фруктов, цельнозерновых продуктов и умеренного количества белка (особенно это важно на поздних стадиях развития болезни почек).

Потребление кофеина (кофе, энергетики, большие дозы чая) также рекомендовано ограничивать, потому что он может повышать уровень внутриклеточного сигнального вещества цАМФ, которое стимулирует рост кист. 

Умеренные физические нагрузки при поликистозе разрешаются и могут быть полезными — они помогают контролировать вес, метаболизм и давление. Но стоит избегать контактных видов спорта и подъема тяжестей, поскольку это может спровоцировать травму почек или разрыв кист.

Чтобы упростить запоминание рекомендаций, используют короткое правило 3П:

• пить,
• правильно есть,
• проверять давление.

Основным осложнением поликистоза почек является развитие хронической почечной недостаточности, а также поражение других органов, включая кисты печени и аневризмы сосудов мозга. Это системное заболевание, которое требует контроля не только нефролога, но иногда и кардиолога или генетика.

Постепенное увеличение кист и замещение здоровой почечной ткани может приводить к хронической болезни почек. ХБП сопровождается снижением скорости клубочковой фильтрации (СКФ), а в тяжелых случаях СКФ настолько падает, что развивается терминальная стадия почечной недостаточности, при которой необходима трансплантация или диализ.

АДПБП — системное заболевание и часто сопровождается кистообразованием вне почек (поджелудочная железа, селезенка и другие органы). А у 80% пациентов (чаще у женщин) встречаются кисты печени. В большинстве своем они не нарушают работу печени и не вызывают симптомов, поэтому считаются менее опасными, чем поражение почек.

Из-за особенностей течения поликистоза высок риск сосудистых заболеваний. Среди них — аневризма сосудов головного мозга, при которой необходим скрининг, если у родственников пациента были инсульты. Также риск сердечных осложнений вызывает гипертрофия левого желудочка, которая может развиваться при длительной артериальной гипертензии.

Кроме системных проявлений также бывают местные осложнения:

• инфицирование кист,
• образование камней в почках (нефролитиаз),
• разрыв кист, сопровождающийся кровотечением,
• сильная боль в животе или пояснице.

Если у вас наблюдается внезапная очень сильная, «громоподобная» головная боль — немедленно обратитесь за медицинской помощью. Этот симптом может указывать на разрыв аневризмы и требует срочного обследования.