Анализ на болезнь Вильсона-Коновалова
Болезнь Вильсона-Коновалова (БВК) — это генетическое заболевание, которое приводит к летальному исходу, если его не обнаружить и не начать лечение до развития серьезного состояния, вызванного отравлением медью.
Анализ на болезнь Вильсона-Коновалова
Генетический дефект вызывает чрезмерное накопление меди в печени и/или мозге. Болезнь поражает примерно 1 из 30 000 человек во всем мире.
Медь начинает накапливаться сразу после рождения. Со временем избыток меди «отравляет» печень или мозг, что приводит к печеночным, неврологическим или психиатрическим симптомам. Первыми признаками поражения печени могут быть пожелтение кожи или глаз, вздутие живота, кровавая рвота и боль в животе. Когда медь поражает мозг, ранние неврологические признаки могут включать изменения в почерке, слюнотечение, тремор и трудности при ходьбе, разговоре и глотании. У некоторых людей наблюдаются психологические или поведенческие изменения, которые могут включать депрессию, тревогу, импульсивность и агрессию.
Первая часть тела, на которую влияет медь, — это печень. Примерно у половины пациентов с БВК печень является единственным пораженным органом. Простой осмотр глаз с помощью щелевой лампы может выявить признак БВК, называемый кольцами Кайзера-Флейшера (КФ). Эти отложения меди в роговице можно увидеть примерно у 95% пациентов с неврологическими и/или психиатрическими симптомами, но только примерно у половины пациентов с признаками заболевания печени.
Как диагностируется болезнь Вильсона?
Диагностика болезни Вильсона-Коновалова является сложной задачей даже для самых опытных врачей, поскольку она может маскироваться под многие другие заболевания и часто диагностируется неправильно. Ранняя диагностика и правильное лечение необходимы для предотвращения прогрессирования заболевания. Диагноз ставится с помощью, в том числе, неспецифических тестов. Тесты могут диагностировать заболевание как у пациентов с симптомами, так и у людей, у которых нет признаков заболевания. Эти тесты могут включать в себя:
- Офтальмологическое исследование с помощью щелевой лампы на наличие колец Кайзера-Флейшера.
- Сывороточный тест на церулоплазмин.
- 24-часовой тест на медь в моче.
- Биопсия печени для гистологии, гистохимии и количественного определения меди.
- Генетическое тестирование, анализ гаплотипов братьев и сестер и анализ мутаций.
Важно диагностировать болезнь Вильсона-Коновалова как можно раньше, поскольку серьезное поражение печени может возникнуть еще до появления каких-либо признаков заболевания. Пациенты с болезнью Вильсона-Коновалова могут ошибочно казаться здоровыми.
Контакты
Л. Базановой, 5
Вагжановский пер., 14
Горького, 107А
Спартака, 42А
пр-т Чайковского, 19А
170100, г. Тверь, ул. Л. Базановой, д.5
Ориентир – ТЦ Парадиз.
Необходимо проследовать до остановки Библиотека им. Герцена и далее пройти 7 минут пешком.
