Неинвазивное пренатальное тестирование (беременность)
Для выполнения НИПТ у беременной женщины нужно лишь взять немного венозной крови. Пренатальное тестирование абсолютно безопасно для матери и будущего ребенка.
Как делается НИПТ?
НИПТ проводится следующим образом: из взятой крови выделяется внеклеточная свободно циркулирующая ДНК, проводится ее количественная и качественная оценка, а затем проводится секвенирование (определяется нуклеотидная последовательность ДНК, которая сравнивается с референсной геномной ДНК). Либо проводится количественная мультиплексная ПЦР в реальном времени с использованием специальных праймеров и зондов, помеченных разными красителями (флуорофорами), которые связываются с определенными участками ДНК (целевыми регионами хромосомы). Анализ данных осуществляется с помощью специально разработанной сертифицированной биоинформатической программы. НИПТ, основанный на количественной ПЦР в реальном времени, доступен только для выявления трисомии по 21-ой хромосоме (синдрома Дауна).
Рекомендации по проведению
Тест рекомендован всем беременным женщинам как наиболее точный скрининговый тест.
Но особенно тем, кто входит в группы риска:
- будущим мамам в возрасте от 35 лет и будущим папам, если им больше 40;
- парам, у которых есть дети или родственники с хромосомными аномалиями;
- женщинам с двумя и более выкидышами или неудачными попытками ЭКО в анамнезе.
НИПТ также рекомендуется делать, если скрининг показал изменения биохимических маркеров хромосомных аномалий, а УЗИ — гиперэхогенный фокус у плода.
Зачем нужен НИПТ?
В первую очередь, НИПТ нужен для того, чтобы быстро, безопасно и на максимально раннем сроке точно определить генетические патологии плода, в частности наличие трисомии по хромосоме 21 (синдрома Дауна). А определение резус-фактора уже на 10-й неделе позволяет своевременно выявить риск развития резус-конфликта и принять профилактические меры.
НИПТ - что это?
НИПТ, или неинвазивное пренатальное тестирование — это процедура, позволяющая выявить хромосомные аномалии, а также определить пол и резус-фактор плода на ранних сроках (от 10 недель). Это тестирование гораздо безопаснее инвазивных методов диагностики и намного точнее биохимического скрининга.
Контакты
Л. Базановой, д.5
Вагжановский переулок, д. 14
Горького, 107А
Спартака, 42А
170100, г. Тверь, ул. Л. Базановой, д.5